image
hl1

Синдром Дауна

yay-148692 Сегодня видеть такого особенного ребенка на улице, в дошкольном учреждении или даже в школе – вполне обычное явление. Большинство людей понимают, что дети – это в любом случае дети. Синдром Дауна не делает их опасными и не мешает общению с ними. А ведь совсем недавно диагноз считался заболеванием, предпринимались попытки лечения.

Синдром Дауна: признаки и причины

Признаки ярко выраженные, их трудно спутать с чем-либо. Поэтому уже в роддоме маме говорят, что она родила ребенка с синдромом Дауна. Внешние признаки: — особая форма глаз: раскосые, с чуть приподнятыми уголками; — маленькая голова; — малый размер полости рта, где язык не помещается; — широкие ладони, короткие пальцы; — мизинцы загнуты внутрь; — небольшие размеры тела, ноги и руки короткие. Первая реакция женщины: почему синдром Дауна проявился в моей семье? Ведь ни у кого подобного не было… Рождение такого ребенка не связано напрямую с наследственностью. В людях живы еще отголоски представлений о том, что рождение ребенка с синдромом Дауна – это обязательно проявление умственной неполноценности, физической инвалидности. Так в чем же истинные причины возникновения СД? Генетическое нарушение – лишняя хромосома в 21-й паре из характерного для человека набора. Наличие третьей хромосомы – трисомия, в результате которой у человека, имеющего диагноз синдром Дауна, в клетках не по 46, а по 47 хромосом. Однако несмотря на видимые признаки того, что у ребенка имеется синдром Дауна, симптом, каким бы он характерным не был, ни один не является точным доказательством. Точное определение может дать только врач-генетик, а перед этим у малыша берется анализ крови на синдром Дауна. Ученые давно задумываются, а нельзя ли выявить синдром Дауна во время беременности?

Беременность: синдром Дауна желательно определить

Согласно исследованиям, если взять 700 новорожденных, то одним из них родился ребенок с синдромом Дауна. Это не зависит от национальности, места жительства, социального статуса родителей. Причины синдрома Дауна у плода – случайности, возможные при соединении сперматозоида и яйцеклетки либо при делении клеток. Долгое время в нашей стране употреблялось вместо международного термина синдром Дауна – болезнь Дауна. Сейчас принято слово синдром, что указывает на особенность таких людей. Это не болезнь, и лечения не существует. Часто люди с СД имеют ряд сопутствующих заболеваний. Чаще всего порок сердца, а еще может сопровождать синдром Дауна ДЦП, то есть детский церебральный паралич. Нарушает синдром Дауна развитие зрения, слуха, работы других органов, обмен веществ. Сейчас женщине предоставлен выбор: желает ли она, чтобы родился ребенок с СД, или нет.

Синдром Дауна: выявление при беременности

Сегодня имеется несколько диагностических методик, чтобы определить синдром Дауна плода. Они делятся на: — инвазивные: предполагают проникновение в матку для забора околоплодных вод или взятия хориона на биопсию; — неинвазивные: делаются без проникновения в организм – методом УЗИ. Инвазивные могут быть опасны для плода и матери, поэтому делаются, если имеется риск синдрома Дауна: рождение таких детей в семье ранее, результаты анализа крови на синдром Дауна. Указывать может на вероятность синдрома Дауна ХГЧ – стандартный анализ крови на подтверждение беременности. Уровень гормона ХГЧ может быть значительно повышен по ряду причин, в том числе и при данной проблеме. Имеется несколько признаков, которые заметны у плода с синдромом Дауна на УЗИ. Если все эти проявления имеют место, а значит, есть высокий риск СД, можно использовать и инвазивные технологии. Если признаки синдрома Дауна при беременности имеют четкое подтверждение, женщина может избавиться от плода. Однако нередко бывает, что выбор между абортом и рождением случается в пользу особого ребенка. В таком случае синдром Дауна-диагностика поможет семье подготовиться к появлению особого малыша, изучить вопрос, спланировать некоторые моменты. На самом деле умственные отставания детей группы синдрома Дауна подлежат коррекции. Конечно, в условиях социальных учреждений, куда раньше попадали подавляющее большинство таких малышей, об особом прогрессе говорить не приходилось. Зато при проживании в семье, специальных занятиях у детей с синдромом Дауна развитие может идти так, как и у обычных, только замедленными темпами.Гуманное общество решает данную проблему в свете того, что люди с синдромом Дауна имеют право на нормальную жизнь, социализацию и поддержку.

hl1

Пока нет комментариев